SMOB24002E Eksamen i medicinsk genetik, molekylær biomedicin

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

• Redegøre for betydningen af begreberne genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association.
• Anvende medicinsk genetisk terminologi, herunder gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
• Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
• Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og forstå DNA varianters betydning.
• Redegøre for principperne ved klassificering af DNA varianter.

Færdigheder

• Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
• Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
• Klassificere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
• Beregne sygdomsrisiko baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
• Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.

Kompetencer

• Vurdere, om det er sandsynligt at en genetisk variant er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
• Vurdere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
• Vurdere risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere.
• Vurdere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt forklare hvornår denne balance er forstyrret.
• På baggrund af kromosomundersøgelser at analysere kromosomvarianter med henblik på at vurdere gentagelsesrisikoen hos søskende og afkom, herunder at forklare hvordan kromosomvarianten er opstået.
• Forklare hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
• Vurdere sandsynligheden for at cancer er arvelig i en familie, og forklare hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
• Forklare, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin), f.eks. genterapi.