SMEB24006U Medicinsk genetik, Medicin

Årgang 2024/2025
Engelsk titel

Medical Genetics, Medicine

Uddannelse

Bacheloruddannelsen i medicin, Køge - obligatorisk kursus
Bacheloruddannelsen i medicin, København - obligatorisk kursus

Kursusindhold

Den studerende skal gennem kurset opnå viden om kortlægning af gener og genetisk betingede sygdomme samt efter kurset kunne redegøre for klassiske nedarvningsmønstre samt for den sygdomsmæssige betydning af ændringer i gener og kromosomer.

Målbeskrivelser

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

  • Redegøre for betydningen af begreberne genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association.
  • Anvende medicinsk genetisk terminologi, herunder gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
  • Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
  • Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og forstå DNA varianters betydning.
  • Redegøre for principperne ved klassificering af DNA varianter.

 

Færdigheder

  • Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
  • Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
  • Klassificere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
  • Beregne sygdomsrisiko baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
  • Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.

 

Kompetencer

  • Vurdere, om det er sandsynligt at en genetisk variant er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
  • Vurdere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
  • Vurdere risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere.
  • Vurdere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt forklare hvornår denne balance er forstyrret.
  • På baggrund af kromosomundersøgelser at analysere kromosomvarianter med henblik på at vurdere gentagelsesrisikoen hos søskende og afkom, herunder at forklare hvordan kromosomvarianten er opstået.
  • Forklare hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
  • Vurdere sandsynligheden for at cancer er arvelig i en familie, og forklare hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
  • Forklare, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin), f.eks. genterapi.

Se Absalon

Forelæsninger, studenteraktiverende holdundervisning og øvelsesundervisning.
Undervisningssproget er dansk – men engelsktalende undervisere kan forekomme i mindre omfang.
  • Kategori
  • Timer
  • Forelæsninger
  • 14
  • Holdundervisning
  • 18
  • Forberedelse (anslået)
  • 93
  • Praktiske øvelser
  • 11
  • Eksamen
  • 2
  • I alt
  • 138
Kollektiv
Point
5 ECTS
Prøveform
Skriftlig stedprøve, 2 timer med opsyn.
Krav til indstilling til eksamen

Eksamensforudsætninger består af:

  • Obligatorisk deltagelse i øvelsesundervisning, herunder fremlæggelse af resultater
  • Deltagelse i multiple choice test (SPECIFICERES HVAD DER ER NØDVENDIGT FOR AT BESTÅ MCQ) 
Hjælpemidler
Kun visse hjælpemidler tilladt

Spørgsmålet om hjælpemidler eller ej er uafklaret, da det afventer

evaluering af den ændrede status for Eksamen i Medicinsk genetik pr. efterår 2022.]

Dog er følgende hjælpemidler tilladt: LYX, MathType og Maple eller lommeregneren indeholdt i Office-pakken.

Bedømmelsesform
7-trins skala
Censurform
Ingen ekstern censur
Intern bedømmer
Reeksamen

Samme prøveform som ved ordinær eksamen

Kriterier for bedømmelse

For at opnå karakteren 12 skal den studerende kunne:

Viden

  • Redegøre for betydningen af begreberne genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association.
  • Anvende medicinsk genetisk terminologi, herunder gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
  • Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
  • Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og forstå DNA varianters betydning.
  • Redegøre for principperne ved klassificering af DNA varianter.

 

Færdigheder

  • Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
  • Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
  • Klassificere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
  • Beregne sygdomsrisiko baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
  • Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.

 

Kompetencer

  • Vurdere, om det er sandsynligt at en genetisk variant er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
  • Vurdere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
  • Vurdere risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere.
  • Vurdere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt forklare hvornår denne balance er forstyrret.
  • På baggrund af kromosomundersøgelser at analysere kromosomvarianter med henblik på at vurdere gentagelsesrisikoen hos søskende og afkom, herunder at forklare hvordan kromosomvarianten er opstået.
  • Forklare hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
  • Vurdere sandsynligheden for at cancer er arvelig i en familie, og forklare hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
  • Forklare, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin), f.eks. genterapi.