SMOB15002E Eksamen i medicinsk genetik, molekylær biomedicin

Årgang 2017/2018
Engelsk titel

Exam in Medical Genetics, Molecular Biomedicine

Uddannelse

Bacheloruddannelsen i molekylær biomedicin - obligatorisk

Den studerendes arbejdsbelastning for både kursus og eksamen fremgår af beskrivelsen af Kursus i medicinsk genetik.
Point
5 ECTS
Prøveform
Skriftlig prøve, 2 timer med opsyn.
---
Krav til indstilling til eksamen

Bestået kursusattest i "Kursus i medicinsk genetik, molekylær biomedicin" (SMOB15002U)

Hjælpemidler
Kun visse hjælpemidler tilladt

Egen lommeregner uden lagrede data

Bedømmelsesform
7-trins skala
Censurform
Ingen ekstern censur
Kriterier for bedømmelse

For at opnå karakteren 12 skal den studerende kunne:

Viden

  • forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
  • forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
  • beskrive og karakterisere arvegange
  • forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange
  • forstå betydningen af genetisk variation
  • beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme

 Færdigheder 

  • bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
  • beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
  • udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser