SMEB12006E Eksamen i medicinsk genetik, medicin

For at opnå karakteren 12 skal den studerende kunne:

Viden

• Forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
• Forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
• Beskrive og karakterisere arvegange
• Forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange
• Forstå betydningen af genetisk variation
• Beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme.
   

Færdigheder

• Bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
• Beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
• Udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser.