SMEA06004U Kursus i medicinsk genetik, medicin (2006)

Årgang 2014/2015
Engelsk titel

Course in Medical Genetics, Medicine (2006)

Uddannelse
Bacheloruddannelsen i medicin - obligatorisk
2006-studieordningen - udbydes sidste gang efteråret 2013
Kursusindhold

Den studerende skal gennem kurset opnå viden om kortlægning af gener og genetisk betingede sygdomme samt efter kurset kunne redegøre for klassiske nedarvningsmønstre samt for den sygdomsmæssige betydning af ændringer i gener og kromosomer.

Målbeskrivelser

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

  • forstå basale genetiske problemstillinger og genetik set i sammenhæng med andre fag
  • forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
  • forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
  • beskrive og karakterisere arvegange
  • forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange
  • forstå betydningen af genetisk variation
  • beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme

 

Færdigheder

 

  • bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
  • beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
  • udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser
Forelæsninger, holdundervisning og øvelser
Kurset evalueres i Eksamen i medicinsk genetik.

Den studerendes arbejdsbelastning for kursus og eksamen fremgår samlet af Eksamen i medicinsk genetik.

Studerende på 2006-studieordningen samundervises med studerende på det tilsvarende kursus på 2012-studieordningen.
  • Kategori
  • Timer
  • Eksamen
  • 0
  • I alt
  • 0
Point
2 ECTS
Prøveform
Kursusdeltagelse
Deltagelse i øvelsesundervisning, fremlæggelse af resultater samt deltagelse i
multiple choice test
Hjælpemidler
Alle hjælpemidler tilladt
Bedømmelsesform
bestået/ikke bestået
Censurform
Ingen ekstern censur
En intern bedømmer
Kriterier for bedømmelse

For at opnå kursusattest skal den studerende kunne:

  • Forstå basale genetiske problemstillinger og genetik set i sammenhæng med andre fag
  • Forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
  • Forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og personens børn
  • Redegøre for arvegange, herunder beregning af risikoen for at sygdommen gives videre til næste generation
  • Forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen og derved modificerer arvegange
  • Forstå betydningen af genetisk variation
  • Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme