SMEA06004E Eksamen i medicinsk genetik, medicin (2006)

For at opnå bedømmelsen bestået skal den studerende kunne:

VIDEN

• forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
• forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
• beskrive og karakterisere arvegange
• forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange
• forstå betydningen af genetisk variation
• beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme

FÆRDIGHEDER

• bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
• beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
• udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser