SPMM21002U Fra omics til personlig medicin

Årgang 2023/2024
Engelsk titel

From Omics to Personalised Medicine

Uddannelse

Dette kursus udbydes på Master i Personlig Medicin.

Masteruddannelsen er efteruddannelse for sundhedsprofessionelle.

Master i personlig medicin er udviklet i tæt samarbejde mellem de fire sundhedsvidenskabelige fakulteter på hhv. Københavns Universitet, Aarhus Universitet, Aalborg Universitet og Syddansk Universitet samt Danmarks Tekniske Universitet. På den måde sikrer vi, at du bliver undervist af nationale eksperter fra internationalt anerkendte forskningsmiljøer i Danmark.

Læs mere om uddannelsen på hjemmesiden: www.personligmedicin.ku.dk 

 

Kursusindhold

Få udbygget din basisviden om personlig medicin. Kurset giver dig kendskab til metoder, grundlæggende begreber, nomenklatur og faldgruber inden for omics, samt kompetence til at omsætte denne viden, så du bliver i stand til at indgå i det tværfaglige arbejde om personlig medicin inden for dit fagområde.

Du bliver fortrolig med terminologi/nomenklatur og i stand til at forstå og forholde dig kritisk til fortolkning af omics-data med særligt fokus på genomiske data. Du vil blive undervist i den basale genetik, der danner grundlag for kobling af genomiske data til fænotypen f.eks. via andre omics (herunder transcriptomics, epigenomics, microbiomics, proteomics og metabolomics) og data fra funktionelle studier.

Samtidigt vil du få en forståelse af hvilke data, der er relevante for patienters udredning, behandling, forebyggelse, prognose, rådgivning med mere, samt hvordan disse data bedst kan anvendes i sammenhæng med data fra andre kilder, patientens (og familiens) situation og patientens præferencer.

Kurset indeholder følgende emner:

  • Basal genetik
  • Generering af omics data (teori)
  • Fortolkning af omics data
  • Biomarkører

 

Målbeskrivelser

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

  • skitsere princippet i genomics, transcripomics, proteomics, metabolomics, microbiomics
  • forstå resultater fra genomsekventering formuleret med den anerkendte nomenklatur
  • give eksempler på eksisterende praksis for anvendelse af omics-metoder i personlig medicin
  • diskutere fremtidig anvendelse af omics-teknologierne indenfor personlig medicin


Færdigheder

  • demonstrere kendskab til begreberne tilfældigheds- og sekundærfund (opportunistiske fund) og de etiske problemstillinger knyttet hertil
  • beskrive begrebet VUS og diskutere muligheder for afklaring af sådanne varianters betydning
  • demonstrere kendskab til hvordan omics-data præsenteres
  • formidle et analyseresultat til fagpersoner med en akademisk uddannelse
  • diskutere de særlige udfordringer, der er når man både er usikker på fænotype og genotype
  • diskutere sensitivitet, specificitet og bias, herunder risiko for overfortolkning /-diagnosticering


Kompetencer

  • medvirke til udvælgelse, vurdering og prioritering af anvendelse af sundhedsdata til brug for personlig medicin
  • indgå i processen omkring forskning, udvikling, validering og implementering af ny diagnostik og behandling til brug for personlig medicin
  • holde sig opdateret på og anvende nyeste viden indenfor fagområdet.

Artikler og udvalgte bogkapitler

Litteraturlisten findes på e-læringsportalen Absalon

 

Læs mere om ansøgningskrav på uddannelsens hjemmeside. Find link til ansøgningskrav under fanen 'Tilmelding' nedenfor.
Undervisningsformen vil være en blanding af fremmøde og online undervisning. Forelæsninger vil give teoretisk indføring i pensum. Tilegnelse af forståelse for anvendelsen vil foregå gennem arbejde med cases i tværfaglige grupper. Den afsluttende case skal fremlægges i plenum.
  • Kategori
  • Timer
  • Forelæsninger
  • 15
  • Holdundervisning
  • 15
  • Forberedelse (anslået)
  • 78
  • E-læring
  • 15
  • Projektarbejde
  • 65
  • Eksamensforberedelse
  • 17
  • Eksamen
  • 1
  • I alt
  • 206
Løbende feedback i undervisningsforløbet
Point
7,5 ECTS
Prøveform
Skriftlig aflevering
Mundtlig prøve
Prøveformsdetaljer
Afsluttende gruppearbejde med udgangspunkt i en case, der i et oplæg præsenteres af gruppen skriftligt og mundtligt for hele holdet.

Gruppearbejdet giver mulighed for evaluering af, hvorvidt der er opnået et passende niveau af færdigheder og kompetencer til at omsætte den teoretiske viden til praksis.

Da bedømmelsen er individuel, er det et krav, at de studerende hver især selvstændigt præsenterer en del af oplægget. Spørgsmål til oplægget fra kursusansvarlige adresseres til de studerende enkeltvis. Derudover bedes studerende om at trække et kort spørgsmål relevant for kursets læringsmål. Når den studerende er færdig med at svare, kan den studerende bede resten af gruppen om at uddybe.

Varighed af mundtlig eksamen: 20 min. (inkl. votering) for én studerende + 10 min. pr. ekstra studerende.
Ex. ved 4 studerende: (1x20 3x10min)= 50 min i alt.
Hjælpemidler
Alle hjælpemidler tilladt
Bedømmelsesform
bestået/ikke bestået
Censurform
Ingen ekstern censur
Flere interne bedømmere
Eksamensperiode

Se information om eksamenstidspunkt i uddannelsens eksamensplanen. Eksamensplanen offentliggøres på denne hjemmeside:  https://sund.ku.dk/uddannelse/studieinformation/eksamensplaner/

Reeksamen

Se information om tidspunkt for reeeksamen i uddannelsens eksamensplanen. Eksamensplanen offentliggøres på denne hjemmeside:  https://sund.ku.dk/uddannelse/studieinformation/eksamensplaner/

Kriterier for bedømmelse

For at bestå, skal den studerende kunne:


Viden

  • skitsere princippet i genomics, transcripomics, proteomics, metabolomics, microbiomics
  • forstå resultater fra genomsekventering formuleret med den anerkendte nomenklatur
  • give eksempler på eksisterende praksis for anvendelse af omics-metoder i personlig medicin
  • diskutere fremtidig anvendelse af omics-teknologierne indenfor personlig medicin

 

Færdigheder

  • demonstrere kendskab til begreberne tilfældigheds- og sekundærfund (opportunistiske fund) og de etiske problemstillinger knyttet hertil
  • beskrive begrebet VUS og diskutere muligheder for afklaring af sådanne varianters betydning
  • demonstrere kendskab til hvordan omics-data præsenteres
  • formidle et analyseresultat til fagpersoner med en akademisk uddannelse
  • diskutere de særlige udfordringer, der er når man både er usikker på fænotype og genotype
  • diskutere sensitivitet, specificitet og bias, herunder risiko for overfortolkning /-diagnosticering

 

 Kompetencer

  • medvirke til udvælgelse, vurdering og prioritering af anvendelse af sundhedsdata til brug for personlig medicin
  • indgå i processen omkring forskning, udvikling, validering og implementering af ny diagnostik og behandling til brug for personlig medicin
  • holde sig opdateret på og anvende nyeste viden indenfor fagområdet.