SODB26005U Medicinsk genetik

Årgang 2026/2027
Engelsk titel

Medical Genetics

Uddannelse

Bacheloruddannelsen i odontologi 2. semester - obligatorisk. 

Kursusindhold

Den studerende skal gennem kurset opnå viden om kortlægning af gener og genetisk betingede sygdomme, klassiske nedarvningsmønstre samt den sygdomsmæssige betydning af varianter i gener og kromosomer. 

Igennem kurset vil de studerende blive undervist i genetiske aspekter af sygdomme med symptomer i mund og/eller tænder, gennem anvendelse af en række eksempler på sådanne sygdomme.

I undervisningen vil der blive anvendt eksempler på arvelige og genetiske tandsygdomme, arbejdet med cases omhandlende f.eks. ektodermal dysplasi, samt gennemgå eksamensopgaver, der omhandler tandsygdomme. I kromosomøvelsen arbejder de studerende med en computersimulering i hvilken de skal lede efter en genetisk (kromosomvariation) årsag til læbe-ganespalte hos et foster. I DNA-øvelsen arbejder de studerende med gendiagnostik på tre forskellige sygdomme, hvoraf én er familiær oligodonti. 

Kurset dækker følgende fagområde: Genetik.

Målbeskrivelser

Efter endt kursus skal den studerende kunne: 

Viden

  • Definere følgende begreber genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association, gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
  • Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
  • Beskrive metoder til genetisk diagnostik.


Færdigheder 

  • Anvende medicinsk genetisk terminologi.
  • Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
  • Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
  • Analysere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
  • Beregne risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
  • Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.


Kompetencer

  • Argumentere for, om det er sandsynligt, at en genetisk variant (gen-variant eller kromosom-variant) er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
  • Diskutere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer, gameter eller embryoner lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af en integreret analyse af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
  • Diskutere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt diskutere, hvornår denne balance er forstyrret.
  • Diskutere gentagelsesrisikoen for, hvordan kromosomvarianter er opstået på baggrund af kromosomundersøgelser hos søskende og afkom.
  • Argumentere for, hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
  • Argumentere for sandsynligheden for at cancer er arvelig, og hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
  • Argumentere for, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin) fx genterapi.
Underviserstyrede aktiviteter:
Forelæsninger, holdundervisning og øvelser. Dele af undervisningen er obligatorisk, og aktiv deltagelse i obligatoriske undervisningselementer er en del af forudsætningerne for at kunne gå til eksamen.

Studenterstyrede aktiviteter:
De aktiviteter, som ikke er skemalagt, fylder en væsentlig del af kurset og inkluderer fordybelse i undervisningsmateriale.

Der kan forekomme engelsktalende undervisere.
  • Kategori
  • Timer
  • Forelæsninger
  • 14
  • Holdundervisning
  • 18
  • Forberedelse (anslået)
  • 74
  • Praktiske øvelser
  • 5
  • Laboratorie
  • 6
  • Eksamensforberedelse
  • 19
  • Eksamen
  • 2
  • I alt
  • 138
Mundtlig
Individuel
Kollektiv
Løbende feedback i undervisningsforløbet
Point
5 ECTS
Prøveform
Skriftlig stedprøve, 2 timer med opsyn.
Prøveformsdetaljer
Den skriftlige stedprøve kan bestå af både essayopgaver, spørgsmål til begreber og definitioner, case-baserede opgaver, regneopgaver og multiple choice spørgsmål.
Eksamensforudsætninger

Eksamensforudsætningerne består af obligatorisk deltagelse i to øvelser:

  • DNA-øvelse herunder fremlæggelse af resultater.
  • Kromosomøvelse samt multiple choice-test som skal bestås med minimum 75 % rigtige svar. 


I tilfælde af at den studerende ikke møder op til eller ikke får godkendt deltagelsen i de obligatoriske elementer i kurset, skal den studerende tilmelde sig kurset igen for at opfylde eksamensforudsætningerne. 

Hjælpemidler
Ingen hjælpemidler tilladt
Bedømmelsesform
7-trins skala
Censurform
Ingen ekstern censur
Flere interne bedømmere.
Eksamensperiode

Se den gældende eksamensplan

Reeksamen

Samme prøveform som ved ordinær eksamen.

Kriterier for bedømmelse

For at opnå karakteren 12 skal den studerende kunne:

Viden

  • Definere følgende begreber genotype, fænotype, penetrans, ekspressivitet, genetisk (allel og locus) heterogenitet, karyotype, kromosomvarianter, polymorfier, de novo mutationer, epigenetiske ændringer, imprinting, haploinsufficiens, dominant negativ effekt, gain of function, mitochondriel arv, multifaktoriel arv, liabilitet, heritabilitet, mosaicisme, X-kromosom inaktivering, haplotype, overkrydsning, kobling, association, gen, allel, kromosom, kromatid, heterozygot, sammensat heterozygot, homozygot, hemizygot, dominant, recessiv, autosomal, X-bundet, missense mutation, nonsense mutation, frameshift mutation, balanceret og ubalanceret translokation (reciprok og Robertsonsk), deletion, insertion/duplikation, inversion, trisomi, monosomi.
  • Beskrive de genetiske forhold ved mitose og meiose, herunder segregation og mis-segregation (non-disjunction).
  • Beskrive metoder til genetisk diagnostik.


Færdigheder 

  • Anvende medicinsk genetisk terminologi.
  • Analysere stamtræer mhp. bestemmelse af den mest sandsynlige arvegang.
  • Analysere resultater af DNA sekvensundersøgelser, DNA markør analyser og kromosomundersøgelser (array-CGH, båndfarvning og FISH).
  • Analysere DNA sekvens varianter ud fra deres effekt på proteinniveau, populationsfrekvens og segregeringsmønster i familier.
  • Beregne risikoen for at en arvelig sygdom nedarves til afficerede personers søskende og efterkommere baseret på stamtræer, viden om arvegang, samt information om sygdommens hyppighed i befolkningen.
  • Anvende koblede DNA markører til at beskrive haplotyper og analysere segregation af en egenskab i en familie.


Kompetencer

  • Argumentere for, om det er sandsynligt, at en genetisk variant (gen-variant eller kromosom-variant) er sygdomsfremkaldende eller kan være associeret med forøget sygdomsrisiko.
  • Diskutere, om det er sandsynligt at familiemedlemmer, gameter eller embryoner lider af (eller bærer) en arvelig sygdom på baggrund af en integreret analyse af de enkelte personens genetiske data, families stamtræ, samt hyppigheden af sygdommen i populationen.
  • Diskutere, om den observerede hyppighed af en fænotype, og den genotype, der forårsager den, i en population passer med den forventede hyppighed af sygdom og genotyper, samt diskutere, hvornår denne balance er forstyrret.
  • Diskutere gentagelsesrisikoen for, hvordan kromosomvarianter er opstået på baggrund af kromosomundersøgelser hos søskende og afkom.
  • Argumentere for, hvordan genetisk og epigenetisk variation hver for sig og i kombination kan påvirke en persons fænotype, herunder risikoen for at udvikle polygene og multifaktorielle sygdomme.
  • Argumentere for sandsynligheden for at cancer er arvelig, og hvordan arvelig cancer kan opstå på baggrund af autosomal dominant arvegang kombineret med tab af den normale allel.
  • Argumentere for, hvordan behandling af patienter med arvelige sygdomme ofte vil være personlig medicin (præcisionsmedicin) fx genterapi.