SMEB12006U  Kursus i medicinsk genetik, medicin

Årgang 2017/2018
Engelsk titel

Course in Medical Genetics, Medicine

Uddannelse

Bacheloruddannelsen i medicin - obligatorisk

Kursusindhold

Den studerende skal gennem kurset opnå viden om kortlægning af gener og genetisk betingede sygdomme samt efter kurset kunne redegøre for klassiske nedarvningsmønstre samt for den sygdomsmæssige betydning af ændringer i gener og kromosomer.

Målbeskrivelser

Efter endt kursus forventes den studerende at kunne:

Viden

  • Forstå basale genetiske problemstillinger og genetik set i sammenhæng med andre fag
  • Forstå sammenhænge mellem genotyper og fænotyper
  • Forstå forskellige typer af mutationer, deres opståen og betydning for personen selv og dennes børn
  • Beskrive og karakterisere arvegange
  • Forstå samspillet mellem genetiske, epigenetiske og miljømæssige faktorer, der påvirker fænotypen, og derved modificerer arvegange.
  • Forstå betydningen af genetisk variation
  • Beskrive metoder til genetisk diagnostik og til kortlægning af gener for genetiske sygdomme.
     

Færdigheder

  • Bedømme stamtræer over familier med forskellige arvelige sygdomme og afgøre, hvad der er den mest sandsynlige arvegang
  • Beregne risikoen for at forskellige arvelige sygdomme gives videre til næste generation
  • Udføre og anvende karyotyper til vurdering af kromosomfejl, deres opståen og konsekvenser.
Forelæsninger, studenteraktiverende holdundervisning og øvelsesundervisning
Kurset evalueres desuden i eksamen i medicinsk genetik.

Undervisningssproget er dansk – men engelsktalende undervisere kan forekomme i mindre omfang
Point
2,5 ECTS
Prøveform
Kursusdeltagelse
Deltagelse i øvelsesundervisning, fremlæggelse af resultater samt deltagelse i
multiple choice test
Hjælpemidler
Alle hjælpemidler tilladt
Bedømmelsesform
bestået/ikke bestået
Censurform
Ingen ekstern censur
En intern bedømmer
Kriterier for bedømmelse

For at opnå kursusattest skal den studerende kunne:

Viden

  • Redegøre for metoder til genetisk diagnostik og forstå mutationers betydning
  • Redegøre for anvendelsen af koblede DNA-markører til kortlægning af mutationer i familier
  • Redegøre for betydningen af ændringer i kromosomer for personen selv og personens børn
  • Redegøre for, hvordan disse ændringer kan være opstået.
     

Færdigheder

  • Beregne risikoen for, at en arvelig sygdom gives videre til næste generation.
  • Kategori
  • Timer
  • Forelæsninger
  • 12
  • Holdundervisning
  • 16
  • Praktiske øvelser
  • 10
  • Forberedelse
  • 97
  • I alt
  • 135